Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en autosomal, monogen arvelig tilstand, som er forbundet med svært forhøjet plasma lav-densitets lipoprotein kolesterol (LDL-kolesterol). Således ligger LDL-kolesterolniveauet hos heterozygote afficerede voksne typisk i intervallet 5-10 mmol/l – hos homozygote endnu højere. Dette medfører en høj risiko for udvikling af tidlig aterosklerotisk sygdom. Nye data fra danske og udenlandske studier ...

Familiær hyperkolesterolæmi

Almen praksis | Jakob Solgaard Jensen | 9. Jan 2019 kl. 12:20 |

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) omfatter en gruppe genetisk betingede sygdomme, som er forbundet med svært forhøjet plasma low density lipoprotein (LDL)-kolesterol og er den hyppigste mono-genetiske sygdom for udvikling af aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom.  Alvoren ved FH illustreres af en 10-15 gange øget risiko for iskæmisk hjertesygdom sammenlignet med risikoen i baggrundsbefolkningen. Voksne med heterozygot FH mutation vil ...

”For et år siden, på sin 10-års fødselsdag, døde drengens far 30 år gammel. Drengen kommer nu sammen med sin mor i Lipidklinikken. Moderen er bekymret for, om sønnen vil lide samme skæbne som sin far, fordi sønnen har højt kolesterolniveau i blodet, ligesom sin far”. Dette er begyndelsen på et review fra European Heart ...

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en af de hyppigste arvelige sygdomme. Med en prævalens for heterozygot familiær hyperkolesterolæmi på 1:200-1:250 er der 23.000-29.000 personer i Danmark, heraf 5000-6000 børn, som fra fødslen har to-tre gange forhøjet LDL-kolesterol mmol/L (LDLC) – og deraf følgende stærkt forøget risiko for tidlig iskæmisk hjertesygdom som voksne (figur 1).  Både børn ...

#Seneste udgivelse

Diabetes

Nr. 3 • marts 2019
3. årgang
  • LADA
  • Diabetes og hjerte-kar-sygdom
  • Visceralt fedt
#

Almen praksis

Bo Gerdes

Bo Gerdes
praktiserende læge

Dorte Halkjær

Dorte Halkjær
praktiserende læge

Jens Georg Hansen

Jens Georg Hansen
overlæge, dr.med., speciallæge i almen medicin

Jørgen Steen Andersen

Jørgen Steen Andersen
praktiserende læge

Lars Hansen

Lars Hansen
praktiserende læge

  Tina Enevoldsen

Tina Enevoldsen
praktiserende læge