Forløbsformer hos familiære versus sporadiske MS-patienter

Maria Steenhof | Mar 2020 | Neurologi | Psykiatri | Multipel Sklerose |

Maria Steenhof
læge, ph.d.,
Klinisk Genetisk Afdeling,
Odense
Universitetshospital

RESUME Multipel sklerose (MS) kan inddeles i attakvis, primær progressiv eller sekundær progressiv MS. De fleste tilfælde er attakvis forløbende. MS skyldes ofte et kompliceret samspil mellem arv og miljø. Epidemiologiske forskelle er fundet, og der ses forskelle hos patienter, hvor der er MS i familien og dem, som ikke er i familie med andre med MS. Familiemedlemmer i MS-familier har oftest samme forløb af MS, men har fået sygdommen i forskellig alder. Studierne sår tvivl om, det er den samme ætiologi, der ligger til grund for alle MS-tilfælde. Forløbsform og familiehistorie kan således i fremtidige studier bidrage væsentligt til at komme tættere på en afklaring. Multipel sklerose (MS) diagnosen stilles på baggrund af internationalt definerede diagnostiske kriterier. Efterfølgende inddeles MS-patienter i tre forløbsformer: • Attakvis forløbende MS. • Primær progressiv MS. • Sekundær progressiv MS.  Langt størstedelen af MS-patienter, nemlig omkring 80%, er attakvis forløbende, og omkring 50% af dem vil sidenhen overgå til et sekundært progressivt forløb. Den tredje gruppe er de primær progressive MS-patienter, der udgør 10-20% af alle MS-patienter.  Familiær multipel sklerose Det er generelt accepteret, at ætiologien bag MS skyldes et kompliceret sammenspil mellem gener og miljø. Det vil sige, at det er en multifaktoriel arvelig sygdom, og dette understøttes af tvillingestudier. Baggrundsbefolkningens risiko for at udvikle MS er 0,2%, mens førstegrads-slægtninge til MS-patienter har en risiko, der er 15-25 gange højere - nemlig på 3-5%.  De familiære tilfælde af MS forventes at udgøre 10-20% af den samlede MS-population. Der er påvist en lang række genetiske faktorer, der indvirker på risikoen for udviklingen af MS, men ingen af disse kan stå alene, og mange spørgsmål om den genetiske ætiologi mangler fortsat at blive besvaret.  Forløbsformer hos familiære MS-patienter MS-forløbsformer er generelt velbeskrevet hos den samlede MS-population, men hvordan forløbsformer fordeler sig hos familiære cases, har...