Flydende biopsier i kræftbehandling – fokus på cirkulerende tumor-DNA (ctDNA)

Lise Barlebo Ahlborn | Feb 2020 | Onkologi |

Lise Barlebo Ahlborn
molekylærbiolog, ph.d.,
Enhed for Genomisk Medicin,
Rigshospitalet

Olga Østrup
molekylærbiolog, ph.d.,
Enhed for Genomisk Medicin,
Rigshospitalet

RESUME Kendskab til en tumors genetik er afgørende for at kunne diagnosticere korrekt og dermed vælge den bedste behandling. Især når vi anvender mere målrettet medicin, er information om tumorens DNA blevet vigtig for valg af korrekt behandling med størst effekt. Ved undersøgelse er analyse af ctDNA således blevet et lovende alternativ til biopsi, og imens der udvikles sensitive metoder til brug til screening og tidlig bestemmelse af kræft, bliver de nye genetiske metoder til at profilere tumorer og til at monitorere behandling stadig mere synlige i den kliniske hverdag. Det er afgørende at kende tumorens genomiske karakteristika for at kunne stille den korrekte diagnose og dermed vælge den bedste behandling for patienten. Information om tumorens genomiske ændringer er især blevet vigtig med introduktionen af målrettet medicin, hvor bestemte genetiske ændringer danner grundlag for en specifik behandling.  Tumorens genetiske sammensætning kortlægges i dag via en vævsprøve. Foruden at udgøre en invasiv procedure - og dermed være forbundet med ubehag og mulighed for komplikationer for patienten, giver vævsbiopsier også kun et øjebliksbillede af en lille del af tumoren, og man kan derfor overse aggressive subkloner. Derudover kan tumorens anatomiske placering i eksempelvis knogle- eller lungevæv umuliggøre en vævsbiopsi og dermed indskrænke behandlingsmulighederne for patienten.  I løbet af de seneste år er det blevet muligt at isolere genomisk materiale fra eksempelvis en blodprøve. Dette kaldes populært ”flydende biopsier”. De fleste tumorer frigiver genomisk materiale både i form af hele celler og frit DNA, som kan isoleres fra blandt andet urin, spyt, cerebrospinalvæske og blod.  Frit cirkulerende tumor DNA (ctDNA) stammer fra patientens cancerceller og indeholder derfor de samme genetiske ændringer. Isolering af tumor-DNA fra eksempelvis en blodprøve er en minimalt invasiv procedure sammenlignet med en vævbiopsi, og det giver derfor også mulighed for gentagne prøver i et behandlingsforløb. Mængden af ctDNA i...