Uopfordret brev med information om høj risiko for arvelig tarmkræft – reaktioner og holdninger

Helle Vendel Petersen | okt 2019 | Gastroenterologi |

Helle Vendel Petersen
seniorforsker,
Det Danske HNPCC-register,
Klinisk Forskningscenter,
Københavns Universitetshospital,
Hvidovre

Lars Joachim Lindberg
afdelingslæge,
Det Danske HNPCC-register,
Klinisk Forskningscenter,
Københavns Universitetshospital,
Hvidovre

Birgitte Lidegaard Frederiksen
afdelingslæge,
Det Danske HNPCC-register,
Klinisk Forskningscenter,
Københavns Universitetshospital,
Hvidovre

Steen Ladelund
biostatistiker,
Det Danske HNPCC-register,
Klinisk Forskningscenter,
Københavns Universitetshospital,
Hvidovre

Charlotte Kvist Lautrup
overlæge,
Klinisk Genetisk Afdeling,
Aalborg Universitetshospital

Mef Nilbert
professor,
Det Danske HNPCC-register,
Klinisk Forskningscenter,
Københavns Universitetshospital,
Hvidovre; Forskningscenter,
Kræftens Bekæmpelse,
København

Hurtig udvikling indenfor genetiske test og identifikation af familier, som har forhøjet risiko for en potentiel alvorlig sygdom herunder diabetes, hjertesygdomme og cancer,1 giver sundhedsvæsnet en udfordring i forhold til, hvorvidt og hvordan information om risiko for sygdom skal videregives til de enkelte familiemedlemmer.  Mere end 20 års erfaring fra det Danske HNPCC (hereditær non-polypos colorectal cancer) register med direkte henvendelse til familiemedlemmer med potentiel risiko for alvorlig sygdom kan give værdifuld viden til løsning af denne udfordring.  Det anslås, at arvelige faktorer medvirker til udvikling af mindst 20% af alle tilfælde af colorectal cancer (CRC),2 med Lynch syndrom - et multi-tumor syndrom med risiko for CRC på 30-80%3 som den hyppigst forekommende. I familier med Lynch syndrom er det muligt at forebygge alvorlig sygdom og død som følge af CRC gennem regelmæssige koloskopier, hvor det er muligt at opdage og fjerne tidlige stadier af cancer.4 Det danske HNPCC-register blev etableret i 1991 og rummer i dag information om mere end 67.000 personer, heraf er godt 41.000 i live. Af 4200 familier, der er klassificeret med forhøjet risiko for CRC, har de 400 familier Lynch syndrom, hvor den sygdomsdisponerende genændring i et af mismatch-repair generne er identificeret.  Andre 550 familier er identificeret med familiær CRC (FCC) på baggrund af familiens historie. I disse familier har det hidtil ikke været muligt at identificere de bagvedliggende og formodentlig meget heterogene genetiske årsager. Personer, som har høj risiko for CRC, tilbydes livslange kontrolprogrammer i form af koloskopier hvert andet år, som begynder ved 25 år for Lynch syndrom og hvert femte år for FCC med påbegyndelse ti år før den laveste alder for CRC i familien.  Lovgivning og kliniske guidelines lægger op til, at de personer, der først bliver identificeret med en familiær eller arvelig risiko, er ansvarlige for information til relevante familiemedlemmer.5...