Forløbsformer hos familiære versus sporadiske MS-patienter

Maria Steenhof | Aug 2019 | Neurologi | Multipel Sklerose |

Maria Steenhof
læge, ph.d.,
Klinisk Genetisk Afdeling,
Odense Universitetshospital

Multipel sklerose (MS) diagnosen stilles på baggrund af internationalt definerede diagnostiske kriterier. Efterfølgende inddeles MS-patienter i tre forløbsformer: • Attakvis forløbende MS. • Primær progressiv MS. • Sekundær progressiv MS.  Langt størstedelen af MS-patienter, nemlig omkring 80%, er attakvis forløbende, og omkring 50% af dem vil sidenhen overgå til et sekundært progressivt forløb. Den tredje gruppe er de primær progressive MS-patienter, der udgør 10-20% af alle MS-patienter.  Familiær multipel sklerose Det er generelt accepteret, at ætiologien bag MS skyldes et kompliceret sammenspil mellem gener og miljø. Det vil sige, at det er en multifaktoriel arvelig sygdom. Dette understøttes af tvillingestudier. Baggrundgrundsbefolkningens risiko for at udvikle MS er 0,2%, mens førstegrads-slægtninge til MS-patienter har en risiko, der er 15-25 gange højere, nemlig på 3-5%.  De familiære tilfælde af MS forventes at udgøre 10-20% af den samlede MS-population. Der er påvist en lang række genetiske faktorer, der indvirker på risikoen for udviklingen af MS, men ingen af disse kan stå alene, og mange spørgsmål om den genetiske ætiologi mangler fortsat at blive besvaret.  Forløbsformer hos familiære MS-patienter MS-forløbsformer er generelt velbeskrevet hos den samlede MS-population, men hvordan forløbsformer fordeler sig hos familiære cases, har vi kun fundet beskrevet i et enkelt studie.1  På baggrund af registeroplysninger dannes en populationsbaseret kohorte af MS-patienter med oplysninger om MS-forløbsformer og om førstegrads-slægtninge med MS. Sidstnævnte har gjort det muligt at definere en subpopulation af den totale MS-kohorte, nemlig de familiære cases og undersøger fordelingen af MS-forløbsformer hos henholdsvis familiære og sporadiske MS-cases.  Der findes en odds ratio på 1,64 for at have attakvis/sekundær progressiv MS i den familiære gruppe sammenhold med den sporadiske. Odds ratioen falder til 1,43 i den fuldt justerede model.  Der er altså flere attakvis/sekundær progressive MS-patienter i den familiære gruppe sammenholdt med øvrige MS-patienter, hvilket indikerer, at der er kliniske forskelle...