Udvikling Af Brystkraeft

Almindeligt forekommende varianter i genomet – risiko og risikovurdering for udvikling af brystkræft

Charlotte Sigrid Erika Näslund-Koch | Jan 2018 | Onkologi |

Charlotte Sigrid Erika Näslund-Koch
medicinstuderende,
Klinisk Biokemisk Afdeling,
Herlev og Gentofte Hospital, SUND,
Københavns Universitet,
Herlev/Østerbro undersøgelsen,
Herlev og Gentofte Hospital

Børge G. Nordestgaard
professor, overlæge,
Herlev-Østerbroundersøgelsen,
Herlev og Gentofte Hospital,
Klinisk Biokemisk Afdeling,
Herlev og Gentofte Hospital

Stig E. Bojesen
professor, overlæge, dr.med.,
Klinisk Biokemisk Afdeling,
Herlev og Gentofte Hospital, SUND,
Københavns Universitet,
Herlev/Østerbroundersøgelsen,
Herlev og Gentofte Hospital

I Danmark bliver alle kvinder i aldersgruppen 50-69 år tilbudt screening for brystkræft. Denne grænse er sat af Sundhedsstyrelsen, da halvdelen af alle de kvinder, der får brystkræft, er i alderen 50-69 år. Udover alder, kender vi i dag en række livsstilsfaktorer, der øger risikoen for udvikling af brystkræft. Blandt nogle familier forekommer brystkræft hyppigere end hos andre, og vi ved, at gener også spiller en stor rolle. Nogle gener er meget sjældne, men har stor penetrans (for eksempel BRCA1 og BRCA2), og andre gener er lidt hyppigere men har mindre penetrans (eksempelvis CHEK2). Desuden findes der i vores genom en masse hyppige varianter (kaldet SNP’er), der ændrer risikoen for brystkræft. Man skal forstå dem som en enkel nukleotid på et bestemt sted i genomet, som hos over 1% af befolkningen er udskiftet med en anden nukleotid. Risiko-ændringen for bærere af en enkel SNP er så lille, at de hver især ikke har klinisk betydning. Gennem de seneste ti år har vi kortlagt næsten 100 steder på genomet, der indeholder en sådan SNP variant, der ændrer bærerens risiko for brystkræft i forhold til mennesker, der ikke bærer varianten. Det har krævet meget store internationale samarbejder, hvor vi har undersøgt over 200.000 kvinder for at nå så langt. Læs hele artiklen her.